Une équipe de généticiens s'est appuyée sur un système de reconnaissance faciale pour mieux repérer une maladie génétique rare, qui se manifeste de façon très différente chez les patients concernés. L'avancée promet un meilleur diagnostic initial à l'avenir.

La reconnaissance faciale deviendra-t-elle à l’avenir un outil médical comme les autres ?  Des médecins du National Human Genome Research Institute (NHGRI) se sont appuyés sur cette technologie pour mieux détecter des patients Afro-Américains, Latinos et Asio-Américains affectés par une maladie génétique rare.

Il s’agit du syndrome de délétion 22q11.2, plus connu sous le nom de syndrome de DiGeorge, qui touche environ une naissance sur 3 000. Il se manifeste par de nombreuses complications, qui peuvent prendre la forme d’une malformation cardiaque (dans 75 % des cas), d’anomalies de la partie supérieure de la bouche ou des problèmes d’apprentissage. Ces multiples facteurs rendent souvent son diagnostic compliqué, comme l’explique Paul Kruszka, généticien du NHGRI : « Les syndromes de malformation humaine prennent une forme différente dans les endroits du monde où ils se manifestent. Même les cliniciens les plus expérimentés ont parfois du mal à diagnostiquer les syndromes génétiques. »

Afin de simplifier ce diagnostic, les chercheurs ont donc soumis au logiciel de reconnaissance faciale 156 patients atteints de cette maladie mais aussi des profils non concernés. La technologie a su distinguer correctement 96,6 % de cas atteints par le syndrome en se basant sur 126 caractéristiques faciales différentes.

Faciliter le diagnostic initial

Cette avancée a contribué à enrichir l’atlas des malformations humaines au sein de populations diverses créé par le NHGRI en septembre 2016, qui vise à récolter des données sur les traits physiques caractéristiques de maladie génétiques sur les populations du monde entier. Cet ensemble de données permet ainsi de les parcourir en les classant par phénotype, syndrome, zone et diagnostic génétique.

Maximilian Muenke, chef de la branche génétique du NHGRI, explique : «  Les prestataires de soins des États-Unis, comme ceux des autres pays dotés de moins de ressources, seront capables d’utiliser l’atlas et la reconnaissance faciale pour des diagnostics initiaux. Cela permet un traitement plus rapide, avec la possibilité de réduire la douleur et la souffrance des enfants et de leurs familles. »

La technologie de reconnaissance faciale avait été déjà testée pour diagnostiquer la trisomie 21 en décembre 2016 et sera utilisée pour d’autres études concernant les syndromes de Noonan et de Williams. Dans d’autres domaines, elle est aussi utilisée pour des mesures de sécurité ou encore, de manière plus surprenante, pour protéger des lémuriens.

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